آشنایی با بیماری فاویسم یا فابیسم ( FAVISM )

[Paniz 128]

فاویسم یا فابیسم FAVISM
*کمبود آنزیم گلوکز – ۶- فسفات دهیدروژناز موجب همولیزگلبولهای قرمز خون میشود . این آنزیم نقش مهمی در احیای اکسیدانهای تولید شده در داخل گلبول قرمز دارد . بنابراین وقتی کودک مبتلا به کمبود این آنزیم باشد و در معرض اکسیدان قرار گیرد دچار همولیز شده و اصطلاحا مبتلا به فاویسم شده است .فاویسم یک نقص مغلوب وابسته به x میباشد بنابراین بیشتر در مردان دیده میشود. این بیماری زمانی در خانمها بروز میکند که هر دو کروموزوم x ژن مورد نظر را نداشته باشد .
*چنانچه آنزیم گلوکز - ۶ - فسفات دهیدروژناز که در تمام سلول های بدن موجود است ، در بدن افراد دچار نقص و یا کمبود شود ، فرد دچار کم خونی می‌شود ؛ زیرا گلبول‌های قرمز خون همولیز و یا تخریب می‌شوند . بنابراین نقص این آنزیم ، گلبول‌های قرمز خون را به مواد اکسیدان حساس کرده و گلبول‌های قرمز به سمت تخریب شدن پیش می‌روند زیرا اکسیداسیون موجب پاره شدن غشاء سلول شده و محتویات آن بیرون می‌ریزد .
فعالیت طبیعی آنزیم گلوکز - ۶ - فسفات دهیدروژناز موجب خنثی کردن اکسیدان‌ها پیش از رسیدن و تماس با گلبول‌های قرمز می‌شود .
باقالا از جمله مواد غذایی است که دارای موادی به نام ” ویسین ” و ” کوویسین ” است که در لوله گوارش و در ضمن فرآیندهای شیمیایی عمل هضم ، به ” دی ویسین ” و ” ایزورامیل ” تبدیل می‌شوند . این مواد از اکسیدان‌های قوی محسوب می‌شوند ؛ بنابراین به محض تماس با غشاء گلبول قرمز در افرادی که کمبود آنزیم گلوکز - ۶ - فسفات دهیدروژناز را دارند ، آن را منهدم نموده و گلبول قرمز از بین می‌رود و شخص به فاویسم مبتلا می‌شود .
بنابراین این افراد باید از خوردن باقالای تازه و خام اجتناب کنند . یونانی‌ها مواردی از فاویسم را بیش از دو هزار سال پیش توصیف کرده‌اند .
«فاویسم» یک بیماری‌ «ارثی خونی» است که به علت کمبود یکی از آنزیم‌های گلبول قرمز ایجاد می‌شود. این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در مردان دیده می‌شود و اغلب در نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا)‌ شیوع بیشتری دارد و تا ۴ درصد جمعیت عمومی نیز گزارش شده است. «فاویسم» در اثر کمبود آنزیم “G۶PD” فرد به بیماری مبتلا‌ می‌شود که اصطلاحا به آن فاویسم گفته می‌شود.
کمبود آنزیم “G۶PD” باعث حساسیت بی‌رویه گلبول قرمز نسبت به عوامل مخرب داخل سلولی ذکر کرده و یادآور می‌شود: در حالت عادی یک شاخه از قندی که وارد سلول می‌شود برای سیستم پلیسی داخل سلول قرمز (گلوتایتون)‌ انرژی تولید می‌کند و این سیستم نیز همواره عوامل مخرب و مشابه آسیب‌رسان سلولی را مهار می‌کند که در صورت ساقط شدن فعالیت این سیستم دیگر قند توانایی رساندن انرژی لازم به سیستم گلوتایتون را ندارد و بنابراین قابلیت خود را در دفاع از گلبول‌های قرمز از دست می‌دهد.
«ممکن است این افراد از بدو تولد با زردی و تخریب زودرس گلبول‌های قرمز کشف شوند.» این فوق‌‌تخصص خون با اشاره به این مطلب می‌افزاید: گاهی وقتی نوزادی به دنیا می‌آید، علت زردی وی کمبود این آنزیم شناخته می‌شود و گلبول‌های قرمز افراد مبتلا به جای عمری ۱۲۰ روزه به‌علت عدم سیستم پلیسی و دفاعی در مقابل عوامل مخرب داخل سلولی و حتی خارج سلولی، ناتوان بوده و عمرشان به ۱۲ روز کاهش پیدا می‌کند که یکی از این عوامل مخرب، گیاه باقلاست.
در صورتی که گلوتایتون انرژی کافی نداشته باشد، سیستم ایمنی بدن خود را از دست داده و باعث کوتاهی عمر گلبول‌های قرمز خون می‌شود که به این پدیده همولیز (تخریب سلول‌های خونی)‌ گفته می‌شود.
* تشدیدکننده‌های فاویسم :
نه‌تنها باقلا بلکه برخی از داروها همانند مصرف آسپیرین با دوز بالا، داروهای ضدمالاریا، مصرف برخی از آنتی‌‌بیوتیک‌ها، نفتالین، حنا و عوامل عفونی می‌توانند گلبول‌های قرمز را تخریب کنند. این فوق‌‌تخصص خون با بیان این مطلب، در ادامه با اشاره به نشانه‌های بالینی این بیماری خاطرنشان می‌کند: کم‌خونی، ضعف و بی‌حالی، زردی (بیلی روبین)‌، رنگ‌پریدگی و دفع ادرار به رنگ چای کدر و پررنگ (به دلیل دفع هموگلوبین از طریق لوله‌های ادراری)‌ می‌تواند از علائم این بیماری باشد که معمولا این بیماری کشنده نیست و گهگاه در سنین ۳۰ الی ۴۰ سالگی تشخیص داده می‌شوند؛ ولی در موارد شدید که بیماری از بدو تولد نشان می‌دهد، می‌تواند منجر به بروز برخی از مشکلات جدی شود.
* فاویسم درمان ندارد :
این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی جهت پیشگیری از عوارض همولیز است. دکتر رضوی می‌گوید: فردی که دچار همولیز می‌شود، پس از تخریب گلبول‌های قرمز خونش، گلبول‌های قرمز جوان وارد گردش خونش می‌شوند که همین پدیده جوان شدن گلبول‌های قرمز خون، بیماری را کنترل می‌کنند و افراد بستری در بیمارستان بیشتر از نظر میزان آب و نمک خون، مورد کنترل قرار می‌گیرند و در صورت نیاز، به آنها خون تزریق می‌شود.
* ارتباط فاویسم و باقالا :
با‌قالا به انگلیسی faba ,fava bean , bean خوانده می‌شود و نام علمی آن leguminosae و از خانواده vicia faba L است .
باقالا در حدود شش هزار سال پیش از میلاد جزء رژیم غذایی مردم مدیترانه و آسیا و آفریقا به شمار می‌رفته است . امروز باقالا در سایر نقاط دنیا هم کشت می‌شود . این گیاه حاوی ماده‌ای به نام ” فیتین ” می‌باشد که دارای ارزش غذایی بالایی است . این ماده غنی از کلسیم بوده و تقویت‌کننده به شمار می‌رود .
مردمان شمال ایران آن را با بيشتر غذاها به صورت خام مصرف می‌کنند . استفاده از باقالای خام در کشور چین و تایلند نیز رواج دارد ، دانه آنرا با کمی نمک در روغن تفت می‌دهند و مانند آجیل مصرف می‌کنند .
باقالا گیاهی یک ساله با ساقه‌ای محکم و راست ، به طول ۵/۱ - ۵/۰ متر ، دارای برگ‌های متناوب و مرکب با برگچه‌های خاکستری رنگ ، دارای گل‌های درشت سفید با لکه‌های سیاه و ارغوانی پر‌رنگ می‌باشد . میوه آن همان باقالا و دارای غلافی کرکدار است .
باقالا علاوه بر مصرف خوراکی برای انسان و دام ، گیاهی دارای خواص دارویی است و در طب سنتی ایران از اعضای هوایی این گیاه استفاده دارویی می‌شود .
باقلا از نظر طبیعت سرد محسوب می‌شود ولی گل باقالا گرم است .
دم کرده گل باقالا برای دفع سنگ کلیه و قولنج‌های کلیوی به کار می‌رود . گل باقالا مدر و ضد تشنج بوده و برای ورم مثانه مفید است .
مخلوطی از باقالای پودر شده با روغن بادام و کمی قند برای سرفه و خراش‌های گلو مفید است .
خوردن باقالا در برخی افراد نوعی مسومیت ایجاد می‌کند که به آن فاویسم گویند .
در بعضی از موارد عوارض خیلی شدید و مهلکی ایجاد می‌کند ؛ به این ترتیب که موجب تب ، کم خونی ، یرقان ، اسهال ، اختلالات روانی و ناراحتی‌های قلبی می‌شود . بنابراین از خوردن باقالای تازه و خام باید اجتناب کرد .
این بیماری می‌تواند از بوییدن گل و گرده‌های باقالا نیز بوجود آید و بیشتر در افرادی که فاقد آنزیم گلوکز - ۶ - فسفات دهیدروژناز هستند ایجاد می‌شود .
باقالا در شرایط آب و هوایی معتدل می‌روید و به رطوبت فراوان نیاز دارد . باقالا در آسیا ، اروپا ، آفریقا و آمریکا کشت می‌شود و بزرگترین تولید کننده این محصول کشور چین است .
* علایم بالینی در فاویسم :
بعد از خوردن ماده اکسیدان( ۲۴ تا ۴۸ ساعت بعد )علایم ناشی از همولیز دیده میشود . زردی / ادرار تیره رنگ به علت دفع بیلی روبین و هموگلوبین از ادرار به علاوه احتمال دل درد و تهوع و بی اشتهایی از شایعترین نشانه های بیماری فاویسم است . باید به این نکته اشاره کرد که با افزایش سن کمبود آنزیم برطرف میشود .
لیست عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیمG۶PD همولیز ایجاد می کند:
باقلا به هر شکل موجود : آنالوگهای ویتامین کا
داروهای ضد مالاریا : کلروکین / پریماکین / پاماکین / کیناکرین / کینین
سولفونامیدها : کوتریموکسازول ( تری متو پریم – سولفومتوکسازول ) / نالیدیکسیک اسید ( نگرام )/ سولفاستامید / سولفاپریدین /
سولفانیلامید / سولفادیازین / سولفی سوکسازول /
ترکیبات نیتروفوران : فوروکسون / فورودانتین / فورابن / نیتروفورانتوئین / فورازولیدون / نیتروفورازون ( فوراسین ) / سپتاپرین /
سپتاپرین
داروهای متفرقه : متیلن بلو / پروبنسید / استیل سالیسیلیک اسید / فنازوپریدین / فنیل هیدرازین / بنزن / نفتالین / ایزونیازید / آسپرین /
آنتی پیرتیکها / بلودو متیلن / استامینوفن /
* تشخیص :
بعد از گرفتن شرح حال کامل از بیما ر پزشک در خواست آزمایشهای زیر را می کند :
CBC ( Hb, Hct ) / U/A / Bill / Retic.count / PBS/ G۶PD
هدف پزشک از درخواست این آزمایشات بررسی همو گلوبین و هماتوکریت برای تزریق خون در صورت لزوم / بررسی وجود گلبول قرمز فراگمانته و پلی کروماتوفیل در اسمیر خون محیطی / بررسی بیلیروبینمی وهموگلوبینوری در ادرار بیماراز طریق جمع آوری نمونه های ادرار ( سریالی ) / و میزان بیلیروبین ( با ارجحیت نوع غیر مستقیم ) و شدت همولیز است.
* درمان :
مایع درمانی :
یکی از خطرات همولیز در بیماری فاویسم رسول پیگمانها در توبولهای کلیه و ایجاد نکروز حاد توبولار ونارسایی کلیه است . بنابراین باید بیمار را هیدراته کرد تا از این عارضه پیشگیری شود . مایعات به صورت وریدی و اگر بیمار تحمل داشت به صورت خوراکی توصیه میشود تا پیگمانها از کلیه ها دفع شوند .
* ترانسفیوژن خون :
در صورت افت واضح هموگلوبین و هماتوکریت تزریق خون لازم است .
* بررسی گازهای خون شریانی برای رد احتمال اسیدوز متابولیک :
بعد از اثبات وجود این مشکل به مایعات وریدی بیمار بیکربنات سدیم اضافه میشود.
* پیشگیری و آموزش به والدین :
والدین باید کاملا بانام داروهایی که ممکن است باعث همولیز خون شوند آگاه شوند برای این کار توصیه میشود لیست داروها به طور کتبی به آنها داده شود و در صورت مراجعه به پزشک دیگر یادآور شوند که فرزندشان به فاویسم مبتلا است .
باقلا در هر نوع آن مصرف نشود و سعی شود کودک از ابتلا به بیماری عفونی حفظ شود زیرا بیماری باعث تشدید لیز گلبولی میشود .
* شروع بيماري فاويسم در كودكان به‌ چه ‌صورت است؟
فاويسم در اثر كمبود آنزيمي به نام گلوكز۶ فسفات دي هيدروژناز (G۶pd) به‌صورت ارثي معمولا از مادر به پسر منتقل مي‌شود . ژن اين آنزيم روي كروموزوم X سوار مي‌شود، ولي اگر در اين امر خللي پيش بيايد، فرد، مبتلا به فاويسم خواهد شد.
* چرا بيشتر مبتلايان به اين بيماري پسر هستند؟
اين بيماري در پسرها شايع‌تر است، چون پسرها فقط داراي يك كروموزوم X و دختران داراي دو تا از اين كروموزوم هستند. بنابراين اگر ژن آنزيم نام برده شده نقص داشته باشد، پسران را بيشتر گرفتار مي‌كند.
* آیا دختران اصلا به فاويسم مبتلا نمي‌شوند؟
چرا، اگر دو كروموزوم X دختران، گرفتار نقص اين ژن باشد، يا اگر كروموزوم X سالم شان نتواند دختر را در مقابل X معيوب، سالم نگه‌دارد، دختران هم مبتلا به اين بيماري مي‌‌شوند، ولي تعداد مبتلايان پسر خيلي بيشتر است.
* چرا باقلا بيشتر از همه منجر به بروز علائم بيماري فاویسم در كودك مي‌شود، ؟
باقلا از جمله مواد اكسيدان است، يعني موادي كه اكسيژن در آنها زياد توليد مي‌شود. همين امر باعث مي‌شود كه گلبول‌هاي قرمز فاويسمي‌ها در مقابل مواد اكسيدان از بين بروند يا پاره شوند.
علائمي فاویسم چیست ؟
حاصل اين فرآيند به‌صورت كم‌خوني شديد، اسهال و استفراغ، تهوع، زردي سفيده چشم، زردي پوست و خوني شدن رنگ ادرار خواهد بود.
* علاوه بر باقلا، چه مواد اكسيدان ديگري در اين امر دخيل هستند؟
داروهاي اكسيدان مثل كوتريموكسازول و آسپيرين ، ويتامين K ، سولفاميدها، داروهاي ضد‌ مالاريا، نفتالين، استامينوفن، حنا و داروهاي متفرقه ديگر ممكن است در اين بيماران باعث هموليز يا شكسته شدن گلبول‌هاي قرمز شوند.
* آیا می توان به راحتی علائم اين بيماري را شناسایی کرد ؟
به هيچ وجه، علائم اين بيماري گاهي اوقات به اين صراحت و واضحي نيست. حتي ممكن است اين بيماري با زردي، هپاتيت و كم‌خوني‌هاي ديگر اشتباه شود.
* آیا ممكن است كودكی که قبلا باقلا خورده حالا بعد از خوردن باقلا دچار علائم بیماری شود؟
نه، خيلي از خانواده‌ها مي‌گويند كودكشان قبلا مثلا داروي كوتريموكسازول يا باقلا مصرف مي‌كرده، ولي اين مشكل را نداشته است، ما هم مي‌گوييم نبايد خانواده‌ها را نسبت به اين بيماري ترساند. چون با اينكه اين بيماري تا آخر عمر همراه فرد است، ولي اين علائم ممكن است فقط يك بار به سراغ او بيايد. بنابراين ما فقط به خانواده‌ها آگاهي مي‌دهيم يعني بايد به آنها گفت كه اگر كودكشان اين بيماري را دارد، حتي از كنار مزارع باقلا هم رد نشوند، چون همين كار مي‌تواند باعث هموليز و شكستن گلبول‌هاي قرمز كودك شود.
همچنين فاويسمي‌ها نبايد در منزل از نفتالين و حشره كش استفاده كنند.
لیست داروها وموادی که در افراد مبتلا به کمبود آنزیم G۶PD و فاویسم باید با احتیاط مصرف شود و از طرف favism association ، G۶PD Deficiency منتشر شده است .